다른 눈 질환에도 잠재적으로 사용 가능성 열려 희망 부풀어

14살의 안토니오 벤토 카르바잘은 태어났을 때부터 물체를 볼 수 없었다. 이영양성 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa)이라는 희귀 유전자 질환을 갖고 태어난 그는 양쪽 안구 모두 눈에 물집이 잡혀 아무 것도 보지 못했다.

그러나 최근 몇 달 동안 안약으로 유전자 치료를 받은 카르바잘은 14면 만에 처음으로 물체를 볼 수 있게 됐다. 그에게 따라붙던 시각장애인이란 꼬리표를 떼어낼 수 있게 됐다. 유전자 치료를 받기 전 그의 눈 사진에는 양쪽 안구를 덮은 흐린흉터가 있었지만 치료 후 흉터가 사라졌다.

이영양성 수포성 표피박리증은 눈뿐만 아니라 몸 전체에 물집을 일으키는 희귀한 유전적 질환이다. 카르바잘은 세계 최초의 국소 유전자 치료 임상실험에 참여하면서 피부 상태가 좋아졌다. 그의 치료를 담당한 알폰소 사바터 박사는 카르바잘의 피부 상태 개선을 눈에도 적응할 방법을 찾아나섰다.

카르바잘에게 도움이 된 사바타 박사의 치료는 달른 안질환을 가진 수백만명의 사람들을 잠재적으로 치료할 수 있는 유사한 치료법의 문을 열었다.

안토니오의 엄마인 유니엘키스 "유니" 카르바잘은 "사바터는 좋은 의사일 뿐만 아니라 좋은 인간이고 우리에게 희망을 주었다. 그는 결코 포기하지 않았다"고 말했다.

카르바잘의 가족은 2012년 쿠바에서 눈 치료와 관련한 특별 비자를 받아 미국으로 왔다. 그는 눈의 흉터 조직 제거를 위해 수술을 받았지만 시력은 회복되지 않았다. 사바터는 소년에게 "해결책을 찾으려면 시간이 좀 필요하지만, 그것에 대해 연구하고 있다"고 카르바잘을 안심시키려 했다.

어느 순간 그는 카르바잘의 피부 병변 치료를 위한 실험적 유전자 치료 젤이 카르바잘의 눈 치료에도 쓰일 수 있지 않을까라고 생각해 제약회사 크리스털 바이오텍와 논의에 나섰고, 이 회사의 공동설립자 겸 연구개발 담당 사장 수마 크리슈난으로부터 "이 아이디어가 이치에 맞아 시도해 보는 것이 나쁘지 않다"는 답을 얻었다.

안토니오의 상태는 피부와 각막을 결합시켜주는 콜라겐 7이라는 단백질 생성을 돕는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 비주벡이라 불리는 이 치료법은 비활성화된 단순 포진 바이러스를 사용해 해당 유전자의 작동 복사본을 전달한다. 안약은 젤 첨가 없이 피부 버전과 동일한 액체를 사용한다.

이 연구팀은 생쥐를 대상으로 한 실험을 거쳐 2년 후 국 식품의약국(FDA)의 사용 승인을 받았다. 지난 8월, 카르바잘은 오른쪽 눈 수술을 다시 받았고 안약을 이용한 치료를 시작했다.

수술을 통해 제거된 카르바잘의 눈 흉터는 다시 생기지 않았다. 그의 시력은 매달 좋아졌다. 의사들은 최근 시력 검사에서 카르바잘의 오른쪽 눈 시력을 거의 완벽하다고 말했다. 뿐만 아니라 올해 들어 유전자 치료를 시작한 카르바잘의 왼쪽 눈도 시력이 개선되고 있다고 사바터는 말했다.

사바터 박사는 유전자 치료용 안약이 바이러스가 전달하는 유전자를 변화시켜 미국 내 각막이식 수술의 약 절반을 차지하는 푹스내피세포이상증과 같은 다른 질병에도 잠재적으로 사용될 수 있다고 말했다.